Descripción Técnica: HPLC. Estudio que permite la identificación cuantitativa de aminoácidos: ácido aspártico, serina, ácido glutámico, glicina, histidina, arginina, treonina, alanina, prolina, cistina, tirosina, valina, metionina, lisina, isoleucina, leucina, fenilalanina.
Muestra Sangre periférica: tomar en ayunas, 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio, separar plasma inmediatamente.

Orina: en recién nacidos y niños pequeños muestra al azar; en niños grandes orina de 12 horas, recoger en botella de agua vacía, guardar a 4ºC hasta el envío al laboratorio.

Líquido cefalorraquídeo: 2-4 ml, tubo seco estéril.

Condiciones para el envío Plasma separado congelado, líquido cefalorraquídeo y orina refrigerados (2-8°C). El tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24 horas.
Tiempo de entrega de resultados 5 días.