Fish-Hibridación

Fluorescente in Situ

Prenatal

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar alteraciones numéricas en los cromosomas 13, 18, 21 X y Y. No permite detección de alteraciones estructurales ni de alteraciones numéricas en cromosomas diferentes a los descritos.

Muestra:

Líquido amniótico: 10-20 ml, conservar en la jeringa donde se tomó con la aguja puesta y el émbolo asegurado.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), protegido de la luz, el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Síndrome de Williams

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la deleción en 7q11 asociada al síndrome de Williams.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Síndrome de Prader-Willi/Angelman

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la deleción en 15q11 asociada al síndrome de Prader-Willi y al síndrome de Angelman.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Síndrome de deleción de 22q11

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la deleción en 22q11 asociada al síndrome de deleción de 22q11 (DiGeorge).

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Síndrome de Miller-Dieker

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la deleción en 17p13 asociada al síndrome de Miller-Dieker.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Síndrome de Smith-Magenis

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la deleción en 17p11 asociada al síndrome de Smith-Magenis.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Translocación 4;11 (AFF1-MLL)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la translocación 4;11 que genera los genes fusión MLL/AFF1 y AFF1/MLL; la presencia de este rearreglo se relaciona con leucemia linfoide aguda.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Médula ósea: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Especificar tipo de muestra enviada.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Translocación 4;14 (FGFR3-IGH)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la translocación 4;14 que genera el gen fusión FGFR3/IGH; la presencia e este rearreglo se relaciona con mieloma múltiple.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Médula ósea: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Especificar tipo de muestra enviada.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Translocación 8;14 (CMYC-IGH)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la translocación 8;14 que genera la yuxtaposición de los genes C-MYC e IGH, resultando en una sobreexpresión del factor de transcripción c-MYC; la presencia de este rearreglo se relaciona con linfoma de Burkitt.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Médula ósea: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Tejido: bloque de parafina o cortes histológicos montados en láminas cargadas.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Especificar tipo de muestra enviada.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Translocación 8;21 (ETO-AML)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la translocación 8;21 que genera el gen fusión AML/ETO; la presencia de este rearreglo se relaciona con leucemia mieloide aguda.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Médula ósea: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Especificar tipo de muestra enviada.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Translocación 9;11 (MLLT3-MLL)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la translocación 9;11 que genera el gen fusión MLL/MLLT3; la presencia de este rearreglo se relaciona con leucemia aguda, principalmente leucemia mieloide aguda en niños.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Médula ósea: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Especificar tipo de muestra enviada.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Translocación 9;22 (ABL-BCR)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la translocación 9;22 que genera el gen fusión BCR/ABL; la presencia de este rearreglo se relaciona principalmente con leucemia mieloide crónica, también se puede observar en leucemia linfoide aguda y leucemia mieloide aguda.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Médula ósea: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Especificar tipo de muestra enviada.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Translocación 11;14 (BCL1-IGH)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la translocación 11;14 que genera la yuxtaposición de los genes BCL1 e IGH, resultando en disregulación de CCND1; la presencia de este rearreglo se relaciona con linfoma de células del manto.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Médula ósea: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Tejido: bloque de parafina o cortes histológicos montados en láminas cargadas.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Especificar tipo de muestra enviada.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Translocación 12;21 (TEL-AML)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la translocación 12;21 que genera el gen fusión TEL/AML; la presencia de este rearreglo se relaciona con leucemia linfoide aguda en niños.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Médula ósea: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Especificar tipo de muestra enviada.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Translocación 14;18 (IGH-BCL2)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la translocación 14;18 que genera la yuxtaposición de los genes BCL2 e IGH, resultando en una sobreexpresión de la proteína BCL2; la presencia de este rearreglo se relaciona con linfoma folicular.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Médula ósea: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Tejido: bloque de parafina o cortes histológicos montados en láminas cargadas.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Especificar tipo de muestra enviada.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Translocación 15;17 (PML-RARA)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la translocación 15;17 que genera el gen fusión PML/RARA; la presencia de este rearreglo se relaciona con leucemia promielocítica.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Médula ósea: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Especificar tipo de muestra enviada.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Translocación 14;16 (MAF-IGH)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la translocación 14;16 que produce la fusión de los genes IGH y MAF. Esta alteración se evidencia en el 2 a 10% de los pacientes con Mieloma Múltiple.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Médula ósea: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Tejido: bloque de parafina o cortes histológicos montados en láminas cargadas.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Translocación 1;19 (PBX1/E2A)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la translocación 1;19 que produce la fusión de los genes PBX1 y E2A. Este rearreglo cromosómico se encuentra frecuentemente en niños con diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda de células pre- B.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Médula ósea: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Tejido: bloque de parafina o cortes histológicos montados en láminas cargadas.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Especificar tipo de muestra enviada.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Deleción de 5q

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar las regiones más frecuentemente deletadas en 5q (5q31 y 5q33); la presencia de este rearreglo se relaciona con síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide aguda.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Médula ósea: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Especificar tipo de muestra enviada.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Deleción de 7q

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar las regiones más frecuentemente deletadas en 7q (7q22 y 7q36); la presencia de este rearreglo se relaciona con síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide aguda.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Médula ósea: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Especificar tipo de muestra enviada.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Deleción de 11q22 (ATM)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la deleción de la región 11q22 (donde se encuentra el gen ATM); la presencia de este rearreglo se relaciona con leucemia linfoide crónica.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Médula ósea: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Especificar tipo de muestra enviada.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Deleción de 17p13 (p53)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la deleción del gen P53 (locus 17p13); la presencia de este rearreglo se relaciona con leucemia linfoide crónica y mieloma múltiple.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Médula ósea: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Especificar tipo de muestra enviada.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Rearreglos de 11q23 (MLL)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar rearreglos que involucran 11q23, donde se encuentra el gen MLL (generalmente translocaciones de esta región con otros cromosomas, no se puede determinar cual es el otro cromosoma involucrado); la presencia de este rearreglo se relaciona con leucemia mieloide aguda y leucemia linfoide aguda.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Médula ósea: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Especificar tipo de muestra enviada.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Rearreglos de MALT (18q21)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar rearreglos que involucran 18q21, donde se encuentra el gen MALT (generalmente translocaciones de esta región con otros cromosomas, no se puede determinar cual es el otro cromosoma involucrado); la presencia de este rearreglo se relaciona con linfoma MALT.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Tejido: bloque de parafina o cortes histológicos montados en láminas cargadas.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Especificar tipo de muestra enviada.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Rearreglos en el cromosoma 16 (inversión, translocación)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la translocación 16;16 o inversión pericéntrica en el cromosoma 16; la presencia de este rearreglo se relaciona con leucemia mieloide aguda.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Médula ósea: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Especificar tipo de muestra enviada.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Rearreglos en 4q12 (FIP1L1 – PDGFRA – CHIC2)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la deleción de CHIC2, lo cual genera el gen fusión FIP1L1-PDGFRA; la presencia de este rearreglo se relaciona con síndrome hipereosinofílico idiopático, leucemia eosinofílica crónica, mastocitosis sistémica, desórdenes mieloproliferativos crónicos.

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Médula ósea: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Especificar tipo de muestra enviada.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

ON PDGFRB (5q32) Breakapart

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar Rearreglos cromosómicos que involucran el gen PDGFRB (5q32).

Muestra:

Sangre periférica: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Médula ósea: 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.

Especificar tipo de muestra enviada.

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

C-MYC (8q24)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar los rearreglos cromosómicos (translocación) que involucre el gen C-MYC(8q24 ). Las translocaciones que involucran el cromosoma 8 banda q24 se han reportado en pacientes con Linfoma de Burkitt y linfoma difuso de células grandes.

Muestra:

Tejido: bloque de parafina o cortes histológicos montados en láminas cargadas.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC).

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

BCL2 (18q21)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar los rearreglos cromosómicos (translocación) que involucre el gen BCL2(18q21). Los rearreglos que involucran al gen BCL2 son considerados como un hallazgo citogenético patognomónico asociado a linfomas de células B: linfoma folicular.

Muestra:

Tejido: bloque de parafina o cortes histológicos montados en láminas cargadas.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC).

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

BCL6 (3q27)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar los rearreglos cromosómicos (translocación) que involucre el gen BCL6(3q27). Las translocaciones que involucran el cromosoma 3, región 2, banda 7 se han reportado en pacientes con Linfoma No Hodgkin de células B.

Muestra:

Tejido: bloque de parafina o cortes histológicos montados en láminas cargadas.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC).

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

AMPLIFICACION DEL GEN MDM2 (12q15)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la amplificación del gen MDM2. La amplificación de este gen se observa principalmente en pacientes con tumores de tejido blando (20%) y carcinoma esofágico (13%).

Muestra:

Tejido: bloque de parafina o cortes histológicos montados en láminas cargadas.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC).

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

AMPLIFICACIÓN CDK4 (12q13)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la amplificación del gen CDK4. La amplificación de este gen se observa principalmente en pacientes con sarcomas.

Muestra:

Tejido: bloque de parafina o cortes histológicos montados en láminas cargadas.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC).

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Deleción 1p36/1q25

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la deleción 1p36. La codeleción del 1p36 y 19q13 se reporta en el 80% de los oligodendrogliomas y se asocia como factor pronóstico.

Muestra:

Tejido: bloque de parafina o cortes histológicos montados en láminas cargadas.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC).

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Deleción 19q13/19p13

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la deleción 19q13. La codeleción del 1p36 y 19q13 se reporta en el 80% de los oligodendrogliomas y se asocia como factor pronóstico.

Muestra:

Tejido: bloque de parafina o cortes histológicos montados en láminas cargadas.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC).

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

EWSR1 t(22q12)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar rearreglos cromosómicos que involucran el gen EWSR1(22q12).

Las translocaciones que involucran al gen EWSR1 se relacionan con sarcoma de Ewing.

Muestra:

Tejido: bloque de parafina o cortes histológicos montados en láminas cargadas.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC).

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

SYT (18q11)

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar rearreglos cromosómicos que involucran el gen SYT (18q11).

Las translocaciones que involucran al gen EWSR1 se relacionan con sarcoma de Sinovial.

Muestra:

Tejido: bloque de parafina o cortes histológicos montados en láminas cargadas.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC).

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.

Amplificación de N-MYC

Descripción:

Técnica: FISH. Estudio que permite identificar la amplificación de N-MYC; la presencia de esta alteración se relaciona con neuroblastoma.

Muestra:

Tejido: bloque de parafina o cortes histológicos montados en láminas cargadas.

Condiciones para el envío:

Temperatura ambiente (18-25ºC).

Tiempo de entrega de resultados:

8 días.