Somos un laboratorio especializado en estudios genéticos para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de diversas patologías: enfermedades genéticas, enfermedades metabólicas, cáncer, enfermedades infecciosas. Las técnicas utilizadas en la realización de las diferentes pruebas disponibles son los las siguientes:

 

CITOGENÉTICA

Consiste en el estudio de los cromosomas. Se divide en citogenética convencional y citogenética molecular.

 Citogenética convencional

La citogenética convencional permite la identificación de los cromosomas de acuerdo a su tamaño, morfología y patrón de bandeamiento, ordenándolos en parejas de homólogos, lo que se denomina cariotipo. El cariotipo requiere el cultivo de células obtenidas de diferentes tejidos (sangre periférica, médula ósea, líquido amniótico, tejidos sólidos) al cual se le adicionan mitógenos para estimular la división celular y posteriormente se detiene en metafase para el análisis de los cromosomas bajo microscopía. Permite identificar alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales.

Citogenética molecular

La citogenética molecular combina técnicas de citogenética convencional con técnicas de Biología Molecular permitiendo la detección de alteraciones cromosómicas submicroscópicas, mediante sondas específicas de secuencias conocidas. Es útil para diagnosticar alteraciones que no pueden detectarse mediante citogenética convencional.

Las técnicas más conocidas son FISH, hibridación genómica comparativa y MLPA.

FISH (Fluorescence In Situ Hibridization – hibridación fluorescente in situ)

En esta técnica se utilizan sondas específicas de ADN (de localización conocida en el genoma) marcadas con fluorocromos que al hibridar con el ADN del paciente emiten una señal luminosa que es observada bajo microscopía de fluorescencia. Tiene gran especificidad, sensibilidad y rapidez, ya que puede utilizarse sobre interfase (ADN nuclear) no siendo necesario el cultivo celular. Permite la detección de anomalías cromosómicas numéricas, microdeleciones y microduplicaciones, y alteraciones estructurales: traslocaciones, inversiones, deleciones. Se debe especificar la región que se quiere estudiar.

CGH (Comparative Genomic Hibridization – hibridación genómica comparativa)

En esta técnica se utilizan sondas que hibridan a lo largo de todo el genoma, permitiendo así la detección de pérdidas o ganancias de material genético, las cuales pueden relacionarse con síndromes de microdeleción/microduplicación.

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

Estudio que permite estudiar hasta 45 secuencias nucleotídicas en una misma reacción múltiple. Se utiliza principalmente para detección de cambios en el número de copias de pequeñas secuencias genómicas, entre otros usos se encuentran determinación del estado de metilación, detección de mutaciones puntuales y SNPs.

 

BIOLOGÍA MOLECULAR

Se consideran técnicas de Biología Molecular aquellas que parten de la extracción de ADN y permiten el estudio de genes. Existen diversas metodologías dentro los denominados estudios moleculares, por ejemplo PCR en tiempo real, RFLPs, secuenciación.

PCR en tiempo real

Es la técnica de Biología Molecular más frecuentemente usada en nuestro laboratorio. Consiste en la amplificación de una secuencia nucleotídica diana, permitiendo así su detección y en algunos casos su cuantificación. Permite detectar cualquier secuencia nucleotídica conocida, por ejemplo un gen fusión o un gen con una mutación puntual (uso en cáncer), una secuencia específica de ADN de un microorganismo (uso en enfermedades infecciosas).

Secuenciación

Es el conjunto de métodos para determinar el orden de los nucleótidos en un segmento de ADN, existiendo diversas técnicas para lograr este objetivo. Es una herramienta ampliamente utilizada para la detección de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones o duplicaciones de nucleótidos. Se usa en el diagnóstico de enfermedades monogénicas.

 

ESTUDIOS BIOQUÍMICOS PARA ENFERMEDADES METABÓLICAS

Dentro de nuestro portafolio se ofrecen también pruebas bioquímicas para el estudio de enfermedades metabólicas.

Para la detección cualitativa de carbohidratos, aminoácidos y sus metabolitos se utilizan pruebas colorimétricas/turbidimétricas que consisten en reacciones químicas que producen cambios en el color o turbidez reflejando así la presencia de dicha reacción y los metabolitos necesarios para que se lleve a cabo; también se realiza cromatografía en capa fina que mediante la separación de solutos (aminoácidos y carbohidratos) de una mezcla (sangre u orina) permite la detección específica de los mismos.

La detección cuantitativa de aminoácidos se realiza mediante la técnica de HPLC (High Performance Liquid Chromatography – cromatografía líquida de alta eficacia) que permite, al igual que la cromatografía en capa fina, separar los componentes de una mezcla, pero con una mejor resolución logrando así su cuantificación y una mejor sensibilidad y especificidad. Se utiliza para el diagnóstico y seguimiento de diversas enfermedades metabólicas.