Técnica: prueba de tubo colorimétrica/turbidimétrica. Estudio que permite la detección de alfa-cetoácidos; el resultado positivo se relaciona con fenilcetonuria, enfermedad con olor a jarabe arce, entre otros.
Orina: en recién nacidos y niños pequeños muestra al azar; en niños grandes orina de 12 horas, recoger en botella de agua vacía, guardar a 4ºC hasta el envío al laboratorio.
Enviar refrigerada (2-8°C), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 12 horas.
8 días.
Técnica: prueba de tubo colorimétrica. Estudio que permite la detección de fenoles p-sustituidos; el resultado positivo se relaciona con tirosinemia, tirosinosis, entre otros.
Orina: en recién nacidos y niños pequeños muestra al azar; en niños grandes orina de 12 horas, recoger en botella de agua vacía, guardar a 4ºC hasta el envío al laboratorio.
Enviar refrigerada (2-8°C), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 12 horas.
8 días.
Técnica: prueba de tubo colorimétrica. Estudio que permite la identificación de grupos sulfihidrilos libres; el resultado positivo se relaciona con homocistinuria, cistinuria, entre otros
Orina: en recién nacidos y niños pequeños muestra al azar; en niños grandes orina de 12 horas, recoger en botella de agua vacía, guardar a 4ºC hasta el envío al laboratorio.
Enviar refrigerada (2-8°C), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 12 horas.
8 días.
Técnica: prueba de tubo colorimétrica. Estudio que permite la identificación de grupos aromáticos hidroxilados; el resultado positivo se relaciona con fenilcetonuria, entre otros.
Orina: en recién nacidos y niños pequeños muestra al azar; en niños grandes orina de 12 horas, recoger en botella de agua vacía, guardar a 4ºC hasta el envío al laboratorio.
Enviar refrigerada (2-8°C), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 12 horas.
8 días.
Técnica: prueba de tubo colorimétrica. Estudio que permite la identificación de azúcares reductores en orina; el resultado positivo se relaciona con galactosemia, fructosuria, entre otros.
Orina: en recién nacidos y niños pequeños muestra al azar; en niños grandes orina de 12 horas, recoger en botella de agua vacía, guardar a 4ºC hasta el envío al laboratorio.
Enviar refrigerada (2-8°C), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 12 horas.
8 días.
Técnica: prueba de tubo colorimétrica. Estudio que permite la identificación de fructosa en orina; el resultado positivo se relaciona con fructosuria.
Orina: en recién nacidos y niños pequeños muestra al azar; en niños grandes orina de 12 horas, recoger en botella de agua vacía, guardar a 4ºC hasta el envío al laboratorio.
Enviar refrigerada (2-8°C), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 12 horas.
8 días.
Técnica: prueba con tira reactiva. Estudio que permite la identificación de glucosa en orina.
Orina: en recién nacidos y niños pequeños muestra al azar; en niños grandes orina de 12 horas, recoger en botella de agua vacía, guardar a 4ºC hasta el envío al laboratorio.
Enviar refrigerada (2-8°C), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 12 horas.
8 días.
Técnica: cromatografía en capa fina. Estudio que permite la identificación cualitativa de aminoácidos.
Sangre periférica: tomar en ayunas, 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio, separar plasma inmediatamente.
Orina: en recién nacidos y niños pequeños muestra al azar; en niños grandes orina de 12 horas, recoger en botella de agua vacía, guardar a 4ºC hasta el envío al laboratorio.
Plasma separado congelado, orina refrigerada (2-8°C). El tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24 horas.
8 días.
Técnica: cromatografía en capa fina. Estudio que permite la identificación cualitativa de aminoácidos.
Sangre periférica: tomar en ayunas, 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio, separar plasma inmediatamente.
Orina: en recién nacidos y niños pequeños muestra al azar; en niños grandes orina de 12 horas, recoger en botella de agua vacía, guardar a 4ºC hasta el envío al laboratorio.
Temperatura ambiente (18-25ºC), el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24-48 horas.
Especificar tipo de muestra enviada.
8 días.
Técnica: HPLC. Estudio que permite la identificación cuantitativa de aminoácidos: ácido aspártico, serina, ácido glutámico, glicina, histidina, arginina, treonina, alanina, prolina, cistina, tirosina, valina, metionina, lisina, isoleucina, leucina, fenilalanina.
Sangre periférica: tomar en ayunas, 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio, separar plasma inmediatamente.
Orina: en recién nacidos y niños pequeños muestra al azar; en niños grandes orina de 12 horas, recoger en botella de agua vacía, guardar a 4ºC hasta el envío al laboratorio.
Líquido cefalorraquídeo: 2-4 ml, tubo seco estéril.
Plasma separado congelado, líquido cefalorraquídeo y orina refrigerados (2-8°C). El tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24 horas.
8 días.
Técnica: HPLC. Estudio que permite la identificación cuantitativa de aminoácidos: ácido aspártico, serina, ácido glutámico, glicina, histidina, arginina, treonina, alanina, prolina, cistina, tirosina, valina, metionina, lisina, isoleucina, leucina, fenilalanina.
Sangre periférica: tomar en ayunas, 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio, separar plasma inmediatamente.
Orina: en recién nacidos y niños pequeños muestra al azar; en niños grandes orina de 12 horas, recoger en botella de agua vacía, guardar a 4ºC hasta el envío al laboratorio.
Líquido cefalorraquídeo: 2-4 ml, tubo seco estéril.
Plasma separado congelado, líquido cefalorraquídeo y orina refrigerados (2-8°C). El tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24 horas.
8 días.
Técnica: HPLC. Estudio que permite la identificación cuantitativa de aminoácidos: ácido aspártico, serina, ácido glutámico, glicina, histidina, arginina, treonina, alanina, prolina, cistina, tirosina, valina, metionina, lisina, isoleucina, leucina, fenilalanina.
Sangre periférica: tomar en ayunas, 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio, separar plasma inmediatamente.
Orina: en recién nacidos y niños pequeños muestra al azar; en niños grandes orina de 12 horas, recoger en botella de agua vacía, guardar a 4ºC hasta el envío al laboratorio.
Líquido cefalorraquídeo: 2-4 ml, tubo seco estéril.
Plasma separado congelado, líquido cefalorraquídeo y orina refrigerados (2-8°C). El tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24 horas.
8 días.
Técnica: HPLC. Estudio que permite la identificación cuantitativa de ornitina en sangre; el aumento de este aminoácido se relaciona con defectos del ciclo de la úrea.
Sangre periférica: tomar en ayunas, 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio, separar plasma inmediatamente.
Plasma separado congelado, el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24 horas.
8 días.
Técnica: HPLC. Estudio que permite la identificación cuantitativa de citrulina en sangre; el aumento de este aminoácido se relaciona con defectos del ciclo de la úrea.
Sangre periférica: tomar en ayunas, 2-5 ml, en tubo tapa verde con heparina de sodio, separar plasma inmediatamente.
Plasma separado congelado, el tiempo transcurrido hasta la llegada al laboratorio no debe ser mayor a 24 horas.
8 días.